Leber Congenital Amaurosis的成因是什麼?
你是否聽過 Leber Congenital Amaurosis (先天性視網膜黑朦) 這個名字,卻不清楚它代表什麼?這篇文章將深入淺出地解析 LCA 的發音、成因、遺傳模式、症狀,以及最新的診斷與治療方法。LCA 是一種罕見的遺傳性視網膜疾病,通常在嬰兒時期或早期兒童時期就發現。了解 LCA 的關鍵,有助於及早診斷、積極應對,為患者帶來希望。我們將帶你了解 RPE65 基因突變的重要性,以及基因治療 Luxturna 的突破性進展。即使你不熟悉醫學專業知識,也能輕鬆掌握關於 LCA 的重要資訊!